OM AKROMEGALI

Akromegali er en sjælden sygdom, der opstår, når der er en overproduktion af væksthormon i kroppen – typisk forårsaget af en godartet svulst i hypofysen i hjernen. Sygdommen, som kan ramme såvel mænd som kvinder i 40-50-årsalderen, er sjældent arvelig.

I Danmark diagnosticeres der årligt omkring 20-25 personer med akromegali, og i dag findes der ca. 450-500 personer med sygdommen. Akromegali behandles med operation, medicinsk behandling og i sjældne tilfælde strålebehandling. De eksisterende behandlingsformer er som regel tilstrækkelige til at kunne kontrollere sygdommen, og langtidsudsigterne for patienterne er gode.

Akromegali skyldes en overproduktion af væksthormon, typisk som følge af en godartet svulst i hypofysen. Hypofysen er en lille kirtel på størrelse med en ært, som ligger i bunden af kraniet. Hypofysen danner en række hormoner, heriblandt væksthormon, som stimulerer vækst af bl.a. knogler, muskler og indre organer.

Væksthormon cirkulerer i blodet og stimulerer primært leveren til at danne et andet hormon, nemlig den insulinlignende vækstfaktor 1 (IGF-1). Ved overproduktion af såvel væksthormon som IGF-1 udvikles de typiske symptomer på akromegali.

Et højt niveau af IGF-1 er næsten altid tegn på akromegali.

Sygdommen akromegali kan være svær at opdage, da symptomerne typisk udvikler sig langsomt og over en årrække.

Overproduktionen af væksthormon og IGF-1 medfører gradvist vækstforandringer i kroppen. For eksempel bliver hænderne og fødderne større (det mærkes typisk ved, at ringe og sko ikke længere passer), ansigtstrækkene bliver grovere (kæben og næsen kan vokse), tungen bliver tykkere, stemmen bliver dybere og mellemrummet mellem tænderne bliver større.

Andre symptomer omfatter øget svedtendens, tykkere og mere fedtet hud, syns- og søvnforstyrrelser, led- og muskelsmerter og øget træthed.  

Akromegali er også forbundet med en øget risiko for følgesygdomme som fx diabetes, hjertekarsygdomme, forhøjet blodtryk samt karpaltunnelsyndrom.  Kvinder kan desuden opleve menstruationsforstyrrelser og infertilitet, mens mænd kan have problemer med impotens.

Hvis den praktiserende læge har mistanke om, at en patient har akromegali, henvises patienten i de fleste tilfælde til en endokrinolog (specialist i hormonsygdomme). I Danmark varetages behandlingen af akromegali på medicinske specialafdelinger i Aarhus, København, Odense, Aalborg og Herlev.

Ved de indledende undersøgelser måles blodets indhold af væksthormon og IGF-1. Dette er vigtigt for at kunne stille en diagnose, da en høj IGF-1-værdi kan være tegn på akromegali.

Patienten vil få taget en sukkerbelastningsprøve, der måler produktionen af væksthormon. Efter at patienten har drukket en sukkeropløsning (glukose), tages der en række blodprøver fordelt over et antal timer. Derefter kan lægen fastslå mængden af væksthormon i hver af disse blodprøver. Hos patienter, som ikke har akromegali, producerer hypofysen mindre væksthormon efter indtagelse af sukker (glukose). Når der derimod er tale om akromegali, falder udskillelsen af væksthormon ikke på grund af den hormonproducerende svulst, og mængden af væksthormon i blodet forbliver høj.

Hvis resultatet af blodprøverne giver anledning til mistanke om akromegali, vil patienten tillige få foretaget en MR-scanning for at kunne fastslå, om der er dannet en godartet svulst i hypofysen.

I Danmark behandles akromegali med operation, medicinsk behandling og i sjældne tilfælde strålebehandling. De eksisterende behandlingsformer er som regel tilstrækkelige til at kunne kontrollere sygdommen.

Operation

Operation er den primære behandling. Formålet med indgrebet er at fjerne eller mindske den godartede hypofysesvulst, der medfører en overproduktion af væksthormon. Udfaldet af operationen afhænger af svulstens omfang og placering i hypofysen.

Selvom en operation normalt fører til en reduktion af væksthormon og IGF-1, sker der ikke altid en normalisering af hormonværdierne, hvorfor der i nogle tilfælde er behov for yderligere behandling.

Medicinsk behandling

Ved vedvarende sygdomsaktivitet efter operation samt i tilfælde, hvor kirurgi ikke er muligt, anvendes medicinsk behandling. Forskellige former for medicinsk behandling er i dag tilgængelige i Danmark. Nogle behandlinger tager direkte sigte på at begrænse hypofysesvulstens produktion af væksthormon, mens andre blokerer de skadelige virkninger af overproduktionen af væksthormon i kroppen ved at forhindre, at væksthormonet binder sig til dets receptorer på cellerne.

• Somatostatin-analoger
  Somatostatin, som produceres af hypothalamus i hjernen, er et naturligt hormon hos mennesker, som hæmmer frigivelse af væksthormon i hypofysen ved at binde til somatostatin-receptorerne.

  Somatostatin-analoger minder meget om det naturlige somatostatin. De har en tilsvarende virkning, men virker betydeligt længere. Anvendelsen af somatostatin-analoger er ofte den første medicinske behandling, der tilbydes patienter med akromegali, hvor koncentrationen af væksthormon og/eller IGF-1 forbliver for høj efter operation.

• Dopamin-agonister
  Dopamin-agonister kan anvendes for at reducere de forøgede væksthormonniveauer. Dopamin-agonister anvendes primært til patienter med let forhøjede IGF-1-værdier som en støttebehandling ved kirurgi og/eller strålebehandling.

• Væksthormon-receptorantagonister
  Væksthormon-receptorantagonister virker på en anden måde. I modsætning til de ovenfor nævnte behandlinger reducerer denne behandlingsform ikke produktionen af væksthormon, men den nedsætter dannelsen af IGF-1. Dette giver mulighed for et målrettet forsøg på at normalisere IGF-1-niveauet, som er vigtigt for at kunne kontrollere sygdomsaktiviteten.

Strålebehandling

I Danmark tages strålebehandling normalt kun i anvendelse i de sjældne tilfælde, hvor operation eller medicinsk behandling ikke er tilstrækkeligt effektiv.

De forskellige symptomer, der er forbundet med akromegali, vil ofte have en indvirkning på patientens hverdag og livskvalitet. Træthed og ledsmerter kan hæmme mobiliteten og nedsætte andre fysiske funktioner. Akromegali kan ligeledes påvirke patientens sociale liv og arbejde.

Patienter, der har brug for følelsesmæssig støtte, kan i første omgang rådføre sig med den praktiserende læge. Der findes desuden mulighed for at få kontakt til andre patienter med akromegali og derigennem få støtte og mere viden om sygdommen. Find nyttige links til patientforeninger her på hjemmesiden.